Ewolucjoniści głoszą, że każdy organizm żywy powstał w procesie ewolucji od jakiegoś pierwotnego organizmu jednokomórkowego. Rozwój ten według neodarwinistów odbywa się dzięki istnieniu dziedzicznej zmienności i działaniu doboru naturalnego. Podstawą dziedzicznej zmienności są mutacje – korzystne, niekorzystne i neutralne – zachodzące w materiale genetycznym. Spośród tych trzech dla koncepcji ewolucjonistycznej najważniejsze są oczywiście mutacje korzystne – one bowiem mają odpowiadać za pojawianie się coraz lepszych przystosowań.
Krytycy teorii ewolucji zwracają jednak uwagę na to, że korzystnych mutacji właściwie się nie obserwuje lub obserwuje się bardzo rzadko – jeśli za korzystną uznać mutację wywołującą anemię sierpowatą, która chroni przed śmiercią z powodu malarii, czy mutacje powodujące odporność bakterii na niektóre substancje chemiczne1. W jednym z takich krytycznych artykułów autorzy zwrócili uwagę na pewną cechę większych genomów, która podkopuje wiarygodność mechanizmu mutacje + dobór naturalny jako mechanizmu twórczego ulepszania genomów. Autorzy tego artykułu zajęli się mianowicie problemem, w jaki sposób istnienie nakładających się (zachodzących na siebie) kodów genetycznych wpływa na prawdopodobieństwo zajścia korzystnej mutacji2.
Pojęcie kodu genetycznego odnosi się do zależności pomiędzy sekwencją nukleotydów w DNA a pojawianiem się określonych skutków biologicznych. Na przykład w powszechnie znanym trójkowym kodzie genetycznym, za którego pomocą kodowane są białka, pewne sekwencje DNA ulegają przepisaniu na cząsteczki pośredniczące (mRNA), a następnie „odczytywane” są w ten sposób, że trzy nukleotydy (stanowiące tryplet, kodon) oznaczają instrukcję wstawienia jednego określonego aminokwasu. Odczytywanie trypletów zgodnie z kolejnością ich ułożenia w sekwencji nukleotydów prowadzi do realizowania instrukcji dotyczących łączenia aminokwasów w prawidłowej kolejności, warunkującej prawidłowe funkcjonowanie białek. Okazuje się jednak, że nie jest to jedyny kod genetyczny i nie jest to jedyny poziom zapisanej informacji genetycznej.
Na przykład istnieje również kod, w którym równolegle do kodu trójkowego (kodującego instrukcje co do kolejności łączenia aminokwasów w białkach) zapisana jest inna informacja (w tych samych sekwencjach nukleotydów, jednak czytanych w inny sposób). Chodzi tutaj o kod, w którym zapisana jest informacja o występowaniu pauz w translacji, co ma znaczenie dla tworzenia właściwej struktury przestrzennej białek, zapewniającej ich funkcjonalność3.
Co ciekawe, część fragmentów DNA, które gdy są odczytywane z jednej nici, zawierają zakodowaną informację na temat kolejności łączenia aminokwasów w białkach, posiada również biologiczne znaczenie, gdy są odczytywane z drugiej nici – jako tzw. antysensowne transkrypty4.
W 1980 roku odkryto także pewien inny wzorzec sekwencji, który odpowiada za uporządkowane zwijanie (upakowywanie) nici DNA. Nazwano go kodem chromatynowym. Chodzi o periodyczne sekwencje wyznaczające miejsca, w których do DNA przyłączają się białka histonowe, na które DNA nawija się, co wpływa na jego ściślejsze upakowanie w komórce (białka te wraz z nawiniętymi odcinkami DNA to tzw. nukleosomy)5.
DNA zawiera również informacje jeszcze innego typu, np. dotyczące procesu splicingu genów, regulacji transkrypcji, wyznaczania miejsc wiązania kohezyn. Autorzy artykułu przedstawili swoją propozycję wyodrębnienia aż szesnastu różnych kodów genetycznych odpowiadających różnym poziomom zakodowanej informacji6. Oczywiście nie twierdzą oni, że każdy nukleotyd w genomie ma znaczenie dla więcej niż jednego kodu. Dopuszczają nawet możliwość, że niektóre nukleotydy w ogóle nie są brane pod uwagę w żadnym kodzie. Nie twierdzą też, że istnieje choćby jeden nukleotyd, który brałby udział we wszystkich szesnastu kodach.
Dla kwestii prawdopodobieństwa zachodzenia korzystnych mutacji ważne jest to, że różne kody genetyczne mogą w mniejszym lub większym stopniu wykorzystywać te same odcinki nici DNA. Inaczej mówiąc, występowanie takich a nie innych nukleotydów w danym miejscu sekwencji może być istotne ze względu na więcej niż jeden kod. Jeśli chodzi np. o odcinki DNA kodujące aminokwasy w białkach (tzw. eksony stanowiące około 1-2% genomu), to objęte są one co najmniej dwoma kodami – trójkowym oraz dotyczącym występowania pauz podczas translacji. Część nukleotydów znajdujących się w obrębie eksonów jest istotna również ze względu na inne kody, np. kod chromatynowy, ponieważ w obrębie eksonów również znajdują się miejsca wiązania histonów.
We wspomnianym artykule przedstawiono obliczenia pokazujące, jak wielość kodów genetycznych – możliwość wykorzystania tych samych nukleotydów do kodowania informacji różnego typu – wpływa na prawdopodobieństwo ulepszenia sekwencji DNA w wyniku punktowej mutacji7. W obliczeniach tych przyjęto założenia, które być może zaniżają bądź zawyżają w pewnym stopniu konkretny wynik liczbowy, warto jednak zwrócić uwagę na ogólne wnioski. Po pierwsze, prawdopodobieństwo korzystnej mutacji jest tym mniejsze, im większy stopień optymalności wykazuje aktualna sekwencja. Po drugie zaś, prawdopodobieństwo korzystnej mutacji jest tym mniejsze, im więcej kodów współdzieli daną sekwencję.
Dla zobrazowania tych zależności można spróbować wyobrazić sobie akapit tekstu, w którym przy różnych sposobach czytania (wprost, wspak, co drugą literę itp.) uzyskuje się jakąś sensowną treść. Jeśli ktoś przepisze ten akapit z jedną literówką, być może uda mu się zwiększyć optymalność tekstu na jednym poziomie odczytu, chociaż o wiele bardziej prawdopodobne jest, że się ona zmniejszy. A jeśli weźmiemy pod uwagę dwa, trzy lub więcej poziomów odczytywania tego tekstu, to prawdopodobieństwo, że przynajmniej na jednym z nich nastąpi ulepszenie bez jednoczesnego uszkodzenia na pozostałych poziomach, jest jeszcze bardziej nikłe.
Chociaż jak dotąd nie wiadomo, jaka jest skala zjawiska występowania nukleotydów istotnych ze względu na informacje kodowane za pomocą więcej niż jednego kodu, to w tych obszarach DNA, w których zjawisko to ma miejsce, prawdopodobieństwo zajścia korzystnej mutacji drastycznie maleje, osiągając bardzo niewielkie wartości w stosunku do prawdopodobieństwa zachodzenia mutacji szkodliwych8. Obserwacje potwierdzają, że zachodzenie szkodliwych mutacji jest w genomach normalną tendencją.
Ale skoro tak jest, to jak takie rzadkie korzystne mutacje wśród przytłaczającej większości mutacji szkodliwych mogłyby stanowić wystarczające źródło ulepszania genomów?
Przypisy:
1. Jednak można je uznać za korzystne tylko w takim sensie, że blokują niszczący wpływ jakiegoś jednego czynnika, nie wnoszą natomiast żadnej twórczej korzyści i w normalnych warunkach mogą okazywać się szkodliwe, jak jest w przypadku mutacji wywołującej anemię sierpowatą.
2. Zob. George Montañez, Robert J. Marks II, Jorge Fernandez and John C. Sanford, „Multiple Overlapping Genetic Codes Profoundly Reduce the Probability of Beneficial Mutation” w: R. J. Marks II, M. J. Behe, W. A. Dembski, B. L. Gordon, and J. C. Sanford, Biological Information. New Perspectives, World Scientific Publishing Company 2013, s. 139-167 (wszystkie artykuły opublikowane w tej książce można pobrać ze strony http://tiny.pl/qzbpz, 28.01.2015 r.).
3. Por. David J D’Onofrio, David L. Abel, „Redundancy of the genetic code enables translational pausing”, Frontiers in Genetics 2014, vol. 5, s. 1, 3, 4 [1-16], http://tiny.pl/q6nt9 (27.09.2014 r.); pisałam też o tym w tekście „«Śmieciowy» DNA i «zdegenerowany» kod genetyczny”, Idź Pod Prąd 2014, nr 8-9-12 (121-122-123), s. 16.
4. Por. Adam Master, Alicja Nauman, „Regulacja ekspresji genów przez długie naturalnie występujące antysensowne transkrypty”, Postępy Biologii Komórki 2014, tom 41, nr 1, s. 3-28, http://tiny.pl/qzv2f (27.01.2014 r.).
5. Por. Edward N. Trifonov, „Thirty Years of Multiple Sequence Codes”, Genomics Proteomics Bioinformatics 2011, vol. 9, no 1-2, s. 1-6, http://tiny.pl/qzvfc (27.01.2015 r.). Por. też: J. C. Sanford, Genetic Entropy & The Mystery of the Genome, FMS Publications, New York 2008, s. 132.
6. Por. Montanez et al., „Multiple Overlapping Genetic Codes…”, s. 154-155.
7. Por. Tamże, s. 144-148.
8. Warto dodać, że wiele mutacji wywołuje tak słaby efekt, że są jakby niewidoczne dla doboru naturalnego, przez co nie są selekcjonowane. Niekorzystne mutacje mogą się więc akumulować w genomie, mimo że teoretycznie powinny być eliminowane, korzystne mutacje zaś – nawet jeśli już się pojawią – mogą nie być faworyzowane, a przez to nie będą miały szans zdominować populacji, aby korzystna zmiana została utrwalona w kolejnych pokoleniach. Por. John C. Sanford, John R. Baumgardner and Wesley H. Brewer, „Selection Threshold Severely Constrains Capture of Beneficial Mutations” w: Marks II et al., Biological Information…, s. 265-266 (http://tiny.pl/qzbpz, 28.01.2015 r.).
Idź Pod Prąd 2015, nr 126-127 (styczeń-luty), s. 15-16. Wykorzystane za pozwoleniem.
